| 章節或編碼
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中文名稱
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是否為有效碼
(注意：標示為「否」者是章、節代碼，
或具有細分亞目的類目編碼；
在編碼時應當採用有效碼）
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| 第20章
|
發育異常
|
否
|
| L1-LA0
|
單系統受累為主的結構發育異常
|
否
|
| L2-LA0
|
神經系統結構發育異常
|
否
|
| LA00
|
先天無腦畸形或類似的異常
|
否
|
| LA00.0
|
無腦畸形
|
否
|
| LA00.00
|
顱脊柱裂
|
是
|
| LA00.0Y
|
其他特指的無腦畸形
|
是
|
| LA00.0Z
|
無腦畸形，未特指的
|
是
|
| LA00.1
|
枕骨裂腦露畸形
|
是
|
| LA00.2
|
無頭畸形
|
是
|
| LA00.3
|
無腦脊髓畸形
|
是
|
| LA00.Y
|
其他特指的先天無腦畸形或類似的異常
|
是
|
| LA00.Z
|
先天無腦畸形或類似的異常，未特指的
|
是
|
| LA01
|
腦膨出
|
是
|
| LA02
|
脊柱裂
|
否
|
| LA02.0
|
囊性脊柱裂
|
否
|
| LA02.00
|
脊髓脊膜突出伴腦積水
|
是
|
| LA02.01
|
脊髓脊膜突出不伴腦積水
|
是
|
| LA02.02
|
脊髓囊狀膨出
|
是
|
| LA02.0Y
|
其他特指的囊性脊柱裂
|
是
|
| LA02.0Z
|
囊性脊柱裂，未特指的
|
是
|
| LA02.1
|
開放性脊柱裂
|
是
|
| LA02.Y
|
其他特指的脊柱裂
|
是
|
| LA02.Z
|
脊柱裂，未特指的
|
是
|
| LA03
|
Arnold-Chiari畸形，II型
|
是
|
| LA04
|
先天性腦積水
|
否
|
| LA04.0
|
腦積水伴中腦導水管狹窄
|
是
|
| LA04.Y
|
其他特指的先天性腦積水
|
是
|
| LA04.Z
|
先天性腦積水，未特指的
|
是
|
| LA05
|
大腦結構發育異常
|
否
|
| LA05.0
|
小頭畸形
|
是
|
| LA05.1
|
巨腦畸形
|
是
|
| LA05.2
|
前腦無裂畸形
|
是
|
| LA05.3
|
胼胝體發育不全
|
是
|
| LA05.4
|
無嗅腦畸形
|
是
|
| LA05.5
|
神經元移行異常
|
否
|
| LA05.50
|
多小腦回
|
是
|
| LA05.51
|
皮質發育不良
|
是
|
| LA05.5Y
|
其他特指的異常神經元遷移
|
是
|
| LA05.5Z
|
異常神經元遷移，未特指的
|
是
|
| LA05.6
|
腦損傷綜合徵
|
否
|
| LA05.60
|
腦穿通畸形
|
是
|
| LA05.61
|
腦裂畸形
|
是
|
| LA05.62
|
積水性無腦
|
是
|
| LA05.6Y
|
其他特指的腦疾病
|
是
|
| LA05.6Z
|
腦疾病，未特指的
|
是
|
| LA05.7
|
腦囊性畸形
|
是
|
| LA05.Y
|
其他特指的腦結構發育異常
|
是
|
| LA05.Z
|
腦結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA06
|
小腦結構發育異常
|
否
|
| LA06.0
|
Dandy-Walker畸形
|
是
|
| LA06.1
|
小腦半球發育不全
|
是
|
| LA06.2
|
局灶性小腦發育不良
|
是
|
| LA06.Y
|
其他特指的小腦結構發育異常
|
是
|
| LA06.Z
|
小腦結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA07
|
神經腸管、脊髓或脊柱結構發育異常
|
否
|
| LA07.0
|
原發性脊髓栓系綜合徵
|
是
|
| LA07.1
|
脊髓縱裂
|
是
|
| LA07.2
|
無脊髓
|
是
|
| LA07.3
|
原發性脊髓空洞症或脊髓積水
|
是
|
| LA07.4
|
Arnold-Chiari畸形I型
|
是
|
| LA07.Y
|
其他特指的神經腸管、脊髓或脊柱結構發育異常
|
是
|
| LA07.Z
|
非特指的神經腸管、脊髓或脊柱結構發育異常
|
是
|
| LA0Y
|
其他特指的神經系統結構發育異常
|
是
|
| LA0Z
|
神經系統結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LA1
|
眼、眼瞼或淚器結構發育異常
|
否
|
| LA10
|
眼球結構發育異常
|
否
|
| LA10.0
|
小眼球
|
是
|
| LA10.1
|
無眼畸形
|
是
|
| LA10.2
|
牛眼；水眼
|
是
|
| LA10.3
|
先天性巨眼
|
是
|
| LA10.Y
|
其他特指的眼球結構發育異常
|
是
|
| LA10.Z
|
眼球結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA11
|
眼前節結構發育異常
|
否
|
| LA11.0
|
藍色鞏膜
|
是
|
| LA11.1
|
角膜結構發育異常
|
是
|
| LA11.2
|
眼前節發育不全
|
是
|
| LA11.3
|
無虹膜
|
是
|
| LA11.4
|
虹膜缺損
|
是
|
| LA11.5
|
先天性角膜混濁
|
是
|
| LA11.6
|
瞳孔結構異常
|
否
|
| LA11.60
|
瞳孔不規則
|
是
|
| LA11.61
|
虹膜劈裂症
|
是
|
| LA11.62
|
瞳孔功能異常
|
是
|
| LA11.6Y
|
其他特指的瞳孔的結構性病患
|
是
|
| LA11.6Z
|
瞳孔的結構性病患，未特指的
|
是
|
| LA11.Y
|
其他特指的眼前段結構發育異常
|
是
|
| LA11.Z
|
眼前段結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA12
|
晶狀體或懸韌帶結構發育異常
|
否
|
| LA12.0
|
晶狀體缺損
|
是
|
| LA12.1
|
先天性白內障
|
是
|
| LA12.2
|
先天性無晶狀體
|
是
|
| LA12.3
|
球形晶狀體
|
是
|
| LA12.Y
|
其他特指的晶狀體或懸韌帶結構發育異常
|
是
|
| LA12.Z
|
晶狀體或懸韌帶結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA13
|
眼後節結構發育異常
|
否
|
| LA13.0
|
玻璃體的先天性畸形
|
是
|
| LA13.1
|
脈絡膜或視網膜缺損
|
是
|
| LA13.2
|
黃斑缺損
|
是
|
| LA13.3
|
先天性玻璃體視網膜發育異常
|
是
|
| LA13.4
|
視盤小凹
|
是
|
| LA13.5
|
先天性視網膜動脈瘤
|
是
|
| LA13.6
|
先天性脈絡膜畸形
|
是
|
| LA13.7
|
先天性視盤畸形
|
否
|
| LA13.70
|
孤立性視神經發育不全
|
是
|
| LA13.71
|
視神經發育不全
|
是
|
| LA13.72
|
先天性視盤隆起
|
是
|
| LA13.73
|
視盤發育不良
|
是
|
| LA13.74
|
巨乳頭
|
是
|
| LA13.75
|
視盤小凹
|
是
|
| LA13.76
|
視盤缺損
|
是
|
| LA13.7Y
|
其他特指的視盤先天性畸形
|
是
|
| LA13.7Z
|
視盤先天性畸形，未特指的
|
是
|
| LA13.8
|
眼後段的某些先天性畸形
|
否
|
| LA13.80
|
視網膜或脈絡膜血管吻合
|
是
|
| LA13.8Y
|
其他特指的眼後段先天性畸形
|
是
|
| LA13.8Z
|
眼後段的某些先天性畸形，未特指的
|
是
|
| LA13.Y
|
其他特指的眼後節結構發育異常
|
是
|
| LA13.Z
|
眼後節結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA14
|
眼瞼、淚器或眼眶結構發育異常
|
否
|
| LA14.0
|
眼瞼發育異常
|
否
|
| LA14.00
|
眼瞼裂隙或缺損
|
是
|
| LA14.01
|
隱眼畸形
|
是
|
| LA14.02
|
先天性瞼內翻
|
是
|
| LA14.03
|
先天性瞼外翻
|
是
|
| LA14.04
|
先天性上瞼下垂
|
是
|
| LA14.05
|
先天性眼瞼退縮
|
是
|
| LA14.06
|
眼球迷芽瘤
|
是
|
| LA14.07
|
絲狀瞼緣粘連
|
是
|
| LA14.0Y
|
其他特指的眼瞼結構發育異常
|
是
|
| LA14.1
|
淚器結構發育異常
|
否
|
| LA14.10
|
淚腺或涎腺發育不全
|
是
|
| LA14.11
|
淚道發育不全
|
是
|
| LA14.12
|
先天性淚囊囊腫
|
是
|
| LA14.13
|
先天性淚點發育不全
|
是
|
| LA14.14
|
先天性淚道狹窄
|
是
|
| LA14.1Y
|
其他特指的淚器結構發育異常
|
是
|
| LA14.1Z
|
淚器結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA14.2
|
眼眶結構發育異常
|
是
|
| LA14.Y
|
其他特指的眼瞼、淚器或眼眶結構發育異常
|
是
|
| LA14.Z
|
眼瞼、淚器或眼眶結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA1Y
|
其他特指的眼、眼瞼或淚器結構發育異常
|
是
|
| LA1Z
|
眼、眼瞼或淚器結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LA2
|
耳結構發育異常
|
否
|
| LA20
|
咽鼓管結構異常
|
是
|
| LA21
|
耳廓輕度異常
|
否
|
| LA21.0
|
巨耳
|
是
|
| LA21.1
|
招風耳
|
是
|
| LA21.2
|
低位耳
|
是
|
| LA21.3
|
耳畸形
|
是
|
| LA21.Y
|
其他特指的耳廓輕度異常
|
是
|
| LA22
|
耳結構發育異常致聽力障礙
|
否
|
| LA22.0
|
小耳畸形
|
是
|
| LA22.1
|
無耳畸形
|
是
|
| LA22.2
|
外耳道發育不全
|
是
|
| LA22.3
|
聽骨發育異常
|
是
|
| LA22.4
|
內耳畸形
|
是
|
| LA22.Y
|
其他特指的伴聽力障礙的耳結構發育異常
|
是
|
| LA22.Z
|
伴聽力障礙的耳結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA23
|
無下頜並耳畸形
|
是
|
| LA24
|
副耳
|
是
|
| LA2Y
|
其他特指的耳結構發育異常
|
是
|
| LA2Z
|
耳結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LA3
|
面部、口腔或牙齒結構發育異常
|
否
|
| LA30
|
牙和牙周組織結構發育異常
|
否
|
| LA30.0
|
無牙症
|
是
|
| LA30.1
|
牙發育不全
|
是
|
| LA30.2
|
少牙畸形
|
是
|
| LA30.3
|
多生牙
|
是
|
| LA30.4
|
牙齒大小或形狀異常
|
是
|
| LA30.5
|
牙吸收或缺失異常
|
否
|
| LA30.50
|
乳牙過早脫落
|
是
|
| LA30.51
|
乳牙過晚脫落
|
是
|
| LA30.5Y
|
其他特指的牙吸收或缺失異常
|
是
|
| LA30.5Z
|
牙吸收或缺失異常，未特指的
|
是
|
| LA30.6
|
釉質發生不全
|
是
|
| LA30.7
|
牙本質發育不良
|
是
|
| LA30.8
|
牙本質發生不全
|
是
|
| LA30.9
|
牙本質發生不全
|
是
|
| LA30.Y
|
其他特指的牙和牙周組織結構發育異常
|
是
|
| LA30.Z
|
牙和牙周組織結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA31
|
口或舌結構發育異常
|
否
|
| LA31.0
|
先天性巨舌
|
是
|
| LA31.1
|
短舌或無舌
|
是
|
| LA31.2
|
舌系帶過短
|
是
|
| LA31.3
|
巨口
|
是
|
| LA31.4
|
小口
|
是
|
| LA31.Y
|
其他特指的口或舌結構發育異常
|
是
|
| L3-LA4
|
唇裂、牙槽裂或齶裂
|
否
|
| LA40
|
唇裂
|
否
|
| LA40.0
|
單側唇裂
|
是
|
| LA40.1
|
雙側唇裂
|
是
|
| LA40.2
|
中間型唇裂
|
是
|
| LA40.Y
|
其他特指的唇裂
|
是
|
| LA40.Z
|
唇裂，未特指的
|
是
|
| LA41
|
唇裂和牙槽裂
|
否
|
| LA41.0
|
單側唇裂和牙槽裂
|
是
|
| LA41.1
|
雙側唇裂和牙槽裂
|
是
|
| LA41.Y
|
其他特指的唇裂和牙槽裂
|
是
|
| LA41.Z
|
唇裂和牙槽裂，未特指的
|
是
|
| LA42
|
齶裂
|
否
|
| LA42.0
|
硬齶裂
|
是
|
| LA42.1
|
軟齶裂
|
是
|
| LA42.2
|
懸雍垂裂
|
是
|
| LA42.Y
|
其他特指的齶裂
|
是
|
| LA42.Z
|
齶裂，未特指的
|
是
|
| LA4Y
|
其他特指的唇裂、牙槽裂或齶裂
|
是
|
| LA4Z
|
唇裂、牙槽裂或齶裂,未特指的
|
是
|
| LA50
|
先天性齶咽閉合功能不全
|
是
|
| LA51
|
面裂
|
是
|
| LA52
|
面不對稱
|
是
|
| LA53
|
巨唇
|
是
|
| LA54
|
小唇
|
是
|
| LA55
|
面受壓[扁臉]
|
是
|
| LA56
|
Pierre Robin綜合徵
|
是
|
| LA5Y
|
其他特指的面部、口腔或牙齒結構發育異常
|
是
|
| LA5Z
|
面部、口腔或牙齒結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LA6
|
頸部結構發育異常
|
否
|
| LA60
|
頸蹼
|
是
|
| LA61
|
先天性胸鎖乳突肌瘤
|
是
|
| LA62
|
先天性斜頸
|
是
|
| LA6Y
|
其他特指的頸部結構發育異常
|
是
|
| LA6Z
|
頸部結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LA7
|
呼吸系統結構發育異常
|
否
|
| LA70
|
鼻或鼻腔結構發育異常
|
否
|
| LA70.0
|
無鼻畸形
|
是
|
| LA70.1
|
鼻裂畸形
|
是
|
| LA70.2
|
後鼻孔閉鎖
|
是
|
| LA70.3
|
先天性鼻中隔穿孔
|
是
|
| LA70.Y
|
其他特指的鼻或鼻腔結構發育異常
|
是
|
| LA70.Z
|
鼻或鼻腔結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA71
|
喉結構發育異常
|
否
|
| LA71.0
|
先天性喉軟化症
|
是
|
| LA71.1
|
喉囊腫
|
是
|
| LA71.2
|
喉發育不全
|
是
|
| LA71.3
|
先天性聲門下狹窄
|
是
|
| LA71.Y
|
其他特指的喉結構發育異常
|
是
|
| LA71.Z
|
喉結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA72
|
喉氣管食管裂
|
是
|
| LA73
|
氣管結構發育異常
|
否
|
| LA73.0
|
先天性氣管狹窄
|
是
|
| LA73.1
|
先天性氣管軟化
|
是
|
| LA73.Y
|
其他特指的氣管結構發育異常
|
是
|
| LA73.Z
|
氣管結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA74
|
支氣管結構發育異常
|
否
|
| LA74.0
|
先天性支氣管狹窄或閉鎖
|
是
|
| LA74.1
|
先天性支氣管軟化
|
是
|
| LA74.Y
|
其他特指的支氣管結構發育異常
|
是
|
| LA74.Z
|
支氣管結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA75
|
肺結構發育異常
|
否
|
| LA75.0
|
副肺葉
|
是
|
| LA75.1
|
肺發育不全
|
是
|
| LA75.2
|
先天性肺發育不良
|
是
|
| LA75.3
|
先天性肺增生
|
是
|
| LA75.4
|
先天性肺氣道畸形
|
是
|
| LA75.5
|
先天性肺葉性肺氣腫
|
是
|
| LA75.6
|
先天性隔離肺
|
是
|
| LA75.Y
|
其他特指的肺結構發育異常
|
是
|
| LA75.Z
|
肺結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA76
|
胸膜結構發育異常
|
是
|
| LA77
|
先天性縱隔囊腫
|
是
|
| LA7Y
|
其他特指的呼吸系統結構發育異常
|
是
|
| LA7Z
|
呼吸系統結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LA8
|
循環系統結構發育異常
|
否
|
| L3-LA8
|
心臟及大血管的結構發育異常
|
否
|
| LA80
|
心臟位置或方向異常
|
否
|
| LA80.0
|
左位心
|
是
|
| LA80.1
|
右位心
|
是
|
| LA80.2
|
中位心
|
是
|
| LA80.3
|
胸腔外心臟
|
是
|
| LA80.Y
|
其他特指的心臟位置或方向異常
|
是
|
| LA80.Z
|
心臟位置或方向異常，未特指的
|
是
|
| LA81
|
心室關係異常
|
是
|
| LA82
|
完全鏡像
|
是
|
| LA83
|
右心異構
|
是
|
| LA84
|
左心異構
|
是
|
| LA85
|
先天性房室或心室動脈連接異常
|
否
|
| LA85.0
|
房室連接不協調
|
是
|
| LA85.1
|
大動脈轉位
|
是
|
| LA85.2
|
右心室雙出口
|
否
|
| LA85.20
|
右心室雙出口伴肺動脈下室間隔缺損,錯位型
|
是
|
| LA85.21
|
右室雙出口伴遠離兩大動脈室間隔缺損
|
是
|
| LA85.22
|
右室雙出口伴主動脈下或靠近兩大動脈室間隔缺損,不伴肺動脈狹窄,室間隔缺損型
|
是
|
| LA85.2Y
|
其他特指的右心室雙出口
|
是
|
| LA85.2Z
|
右心室雙出口，未特指的
|
是
|
| LA85.3
|
左心室雙出口
|
是
|
| LA85.4
|
共同動脈干
|
否
|
| LA85.40
|
主動脈主導的共同動脈干
|
是
|
| LA85.41
|
肺動脈主導的共同動脈干及主動脈弓離斷
|
是
|
| LA85.4Y
|
其他特指的共同動脈干
|
是
|
| LA85.4Z
|
共同動脈干，未特指的
|
是
|
| LA85.Y
|
其他特指的先天性房室或心室動脈連接異常
|
是
|
| LA85.Z
|
先天性房室或心室動脈連接異常，未特指的
|
是
|
| LA86
|
縱膈靜脈先天性異常
|
否
|
| LA86.0
|
左上腔靜脈
|
是
|
| LA86.1
|
無頂冠狀竇
|
是
|
| LA86.2
|
肺靜脈異常連接
|
否
|
| LA86.20
|
完全性肺靜脈異常連接
|
是
|
| LA86.21
|
部分肺靜脈異常連接
|
是
|
| LA86.22
|
彎刀綜合徵
|
是
|
| LA86.2Y
|
其他特指的肺靜脈異常連接
|
是
|
| LA86.2Z
|
肺靜脈異常連接，未特指的
|
是
|
| LA86.3
|
先天性肺靜脈狹窄或發育不良
|
是
|
| LA86.Y
|
其他特指的縱膈靜脈先天性異常
|
是
|
| LA86.Z
|
縱膈靜脈先天性異常，未特指的
|
是
|
| LA87
|
先天性房室瓣或房室間隔異常
|
否
|
| LA87.0
|
先天性三尖瓣異常
|
否
|
| LA87.00
|
先天性三尖瓣關閉不全
|
是
|
| LA87.01
|
先天性三尖瓣狹窄
|
是
|
| LA87.02
|
三尖瓣發育不良
|
是
|
| LA87.03
|
三尖瓣埃布斯坦畸形
|
是
|
| LA87.0Y
|
其他特指的先天性三尖瓣異常
|
是
|
| LA87.0Z
|
先天性三尖瓣異常，未特指的
|
是
|
| LA87.1
|
先天性二尖瓣異常
|
否
|
| LA87.10
|
先天性二尖瓣關閉不全
|
是
|
| LA87.11
|
先天性二尖瓣狹窄
|
是
|
| LA87.12
|
二尖瓣發育不良
|
是
|
| LA87.13
|
先天性二尖瓣瓣下裝置異常
|
是
|
| LA87.1Y
|
其他特指的先天性二尖瓣異常
|
是
|
| LA87.1Z
|
先天性二尖瓣異常，未特指的
|
是
|
| LA87.2
|
共同房室連接
|
否
|
| LA87.20
|
房室間隔缺損
|
是
|
| LA87.2Y
|
其他特指的共同房室連接
|
是
|
| LA87.2Z
|
共同房室連接，未特指的
|
是
|
| LA87.Y
|
其他特指的先天性房室瓣或房室間隔異常
|
是
|
| LA87.Z
|
先天性房室瓣或房室間隔異常，未特指的
|
是
|
| LA88
|
先天性心室或室間隔異常
|
否
|
| LA88.0
|
先天性右心室流出道梗阻
|
是
|
| LA88.1
|
右心室雙腔心
|
是
|
| LA88.2
|
法洛四聯症
|
否
|
| LA88.20
|
法洛四聯症不伴肺動脈瓣綜合徵
|
是
|
| LA88.21
|
法洛四聯症伴肺動脈閉鎖
|
是
|
| LA88.22
|
法洛四聯症伴肺動脈閉鎖及體-肺動脈側支
|
是
|
| LA88.2Y
|
其他特指的法洛四聯症
|
是
|
| LA88.2Z
|
法洛四聯症，未特指的
|
是
|
| LA88.3
|
先天性左心室流出道梗阻
|
是
|
| LA88.4
|
室間隔缺損
|
否
|
| LA88.40
|
肌部小梁部室間隔缺損
|
是
|
| LA88.41
|
膜周部室間隔缺損
|
是
|
| LA88.42
|
室間隔缺損不伴顯著血液動力學改變
|
是
|
| LA88.4Y
|
其他特指的室間隔缺損
|
是
|
| LA88.4Z
|
室間隔缺損，未特指的
|
是
|
| LA88.Y
|
其他特指的先天性心室或室間隔異常
|
是
|
| LA88.Z
|
先天性心室或室間隔異常，未特指的
|
是
|
| LA89
|
功能性單心室
|
否
|
| LA89.0
|
雙入口房室連接
|
是
|
| LA89.1
|
三尖瓣閉鎖
|
是
|
| LA89.2
|
二尖瓣閉鎖
|
是
|
| LA89.3
|
左心發育不全綜合徵
|
是
|
| LA89.Y
|
其他特指的功能性單心室
|
是
|
| LA89.Z
|
功能性單心室，未特指
|
是
|
| LA8A
|
先天性心室-動脈瓣膜或鄰近區域異常
|
否
|
| LA8A.0
|
先天性肺動脈瓣異常
|
否
|
| LA8A.00
|
先天性肺動脈瓣狹窄
|
是
|
| LA8A.01
|
先天性肺動脈瓣關閉不全
|
是
|
| LA8A.0Y
|
其他特指的先天性肺動脈瓣異常
|
是
|
| LA8A.0Z
|
先天性肺動脈瓣異常，未特指的
|
是
|
| LA8A.1
|
先天性肺動脈閉鎖
|
否
|
| LA8A.10
|
肺動脈閉鎖伴完整室間隔
|
是
|
| LA8A.1Y
|
其他特指的先天性肺動脈閉鎖
|
是
|
| LA8A.1Z
|
先天性肺動脈閉鎖 ，未特指的
|
是
|
| LA8A.2
|
先天性主動脈瓣異常
|
否
|
| LA8A.20
|
先天性主動脈瓣狹窄
|
是
|
| LA8A.21
|
先天性主動脈瓣關閉不全
|
是
|
| LA8A.22
|
二葉主動脈瓣
|
是
|
| LA8A.23
|
主動脈瓣閉鎖
|
是
|
| LA8A.24
|
單葉主動脈瓣
|
是
|
| LA8A.2Y
|
其他特指的先天性主動脈瓣異常
|
是
|
| LA8A.2Z
|
先天性主動脈瓣異常，未特指的
|
是
|
| LA8A.3
|
先天性主動脈瓣上狹窄
|
是
|
| LA8A.4
|
主動脈Valsalva竇瘤
|
是
|
| LA8A.5
|
先天性主動脈瓣下狹窄
|
是
|
| LA8A.6
|
先天性肺動脈瓣下狹窄
|
是
|
| LA8A.Y
|
其他特指的先天性心室-動脈瓣膜或鄰近區域異常
|
是
|
| LA8A.Z
|
先天性心室-動脈瓣膜或鄰近區域異常，未特指的
|
是
|
| LA8B
|
先天性大動脈含動脈導管異常
|
否
|
| LA8B.0
|
先天性主-肺動脈窗
|
是
|
| LA8B.1
|
先天性肺動脈異常
|
是
|
| LA8B.2
|
先天性主動脈及其分支異常
|
否
|
| LA8B.20
|
先天性胸降主動脈或腹主動脈異常
|
是
|
| LA8B.21
|
主動脈縮窄
|
是
|
| LA8B.22
|
主動脈弓離斷
|
是
|
| LA8B.2Y
|
其他特指的先天性主動脈及其分支異常
|
是
|
| LA8B.2Z
|
先天性主動脈及其分支異常，未特指的
|
是
|
| LA8B.3
|
氣管-食管受壓綜合徵
|
是
|
| LA8B.4
|
動脈導管未閉
|
是
|
| LA8B.Y
|
其他特指的先天性大動脈含動脈導管異常
|
是
|
| LA8B.Z
|
先天性大動脈含動脈導管異常，未特指的
|
是
|
| LA8C
|
先天性冠狀動脈異常
|
否
|
| LA8C.0
|
冠狀動脈起源於肺動脈
|
是
|
| LA8C.1
|
冠狀動脈主動脈起源異常或走形異常
|
是
|
| LA8C.2
|
先天性冠狀動脈瘺
|
是
|
| LA8C.Y
|
其他特指的先天性冠狀動脈異常
|
是
|
| LA8C.Z
|
先天性冠狀動脈異常，未特指的
|
是
|
| LA8D
|
心包結構發育異常
|
是
|
| LA8E
|
先天性房間隔異常
|
否
|
| LA8E.0
|
卵圓孔未閉
|
是
|
| LA8E.1
|
卵圓窩處房間隔缺損
|
是
|
| LA8E.2
|
靜脈竇型房間隔缺損
|
是
|
| LA8E.3
|
經冠狀竇口心房間交通
|
是
|
| LA8E.Y
|
其他特指的先天性房間隔異常
|
是
|
| LA8E.Z
|
先天性房間隔異常，未特指的
|
是
|
| LA8F
|
先天性右房異常
|
是
|
| LA8G
|
先天性左房異常
|
否
|
| LA8G.0
|
左心房分隔
|
是
|
| LA8G.Y
|
其他特指的先天性左房異常
|
是
|
| LA8G.Z
|
先天性左房異常，未特指的
|
是
|
| LA8Y
|
其他特指的心臟和大血管的先天性異常及有關的後天性異常
|
是
|
| LA8Z
|
心臟和大血管的先天性異常及有關的後天性異常，未特指的
|
是
|
| LA90
|
周圍血管結構發育異常
|
否
|
| LA90.0
|
毛細血管畸形
|
否
|
| LA90.00
|
遺傳性出血性毛細血管擴張症
|
是
|
| LA90.0Y
|
其他特指的毛細血管畸形
|
是
|
| LA90.0Z
|
毛細血管畸形，未特指的
|
是
|
| LA90.1
|
淋巴管畸形
|
否
|
| LA90.10
|
囊型淋巴管畸形
|
是
|
| LA90.11
|
微囊型淋巴管畸形
|
是
|
| LA90.12
|
一些特定位置的淋巴管畸形
|
是
|
| LA90.13
|
胎兒囊性水囊瘤
|
是
|
| LA90.1Y
|
其他特指的淋巴管畸形
|
是
|
| LA90.1Z
|
淋巴管畸形，未特指的
|
是
|
| LA90.2
|
外周靜脈畸形
|
否
|
| LA90.20
|
大腦大靜脈動脈瘤
|
是
|
| LA90.21
|
門靜脈連接異常
|
是
|
| LA90.2Y
|
其他特指的外周靜脈畸形
|
是
|
| LA90.2Z
|
外周靜脈畸形，未特指的
|
是
|
| LA90.3
|
周圍動靜脈畸形
|
否
|
| LA90.30
|
門靜脈-肝動脈瘺
|
是
|
| LA90.31
|
入腦前血管動靜脈畸形
|
是
|
| LA90.32
|
子宮動靜脈畸形
|
是
|
| LA90.3Y
|
其他特指的周圍動靜脈畸形
|
是
|
| LA90.3Z
|
周圍動靜脈畸形，未特指的
|
是
|
| LA90.4
|
外周動脈畸形
|
否
|
| LA90.40
|
先天性腎動脈狹窄
|
是
|
| LA90.41
|
先天性入腦前動脈瘤未破裂
|
是
|
| LA90.42
|
先天性腦動脈瘤未破裂
|
是
|
| LA90.4Y
|
其他特指的外周動脈畸形
|
是
|
| LA90.4Z
|
外周動脈畸形，未特指的
|
是
|
| LA90.5
|
肺動靜脈瘺
|
是
|
| LA90.Y
|
其他特指的周圍血管系統結構發育異常
|
是
|
| LA90.Z
|
周圍血管系統結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LA9Y
|
其他特指的循環系統結構發育異常
|
是
|
| LA9Z
|
循環系統結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LB0
|
橫膈、腹壁或臍帶結構發育異常
|
否
|
| LB00
|
橫膈結構發育異常
|
否
|
| LB00.0
|
先天性膈疝
|
是
|
| LB00.1
|
膈缺如
|
是
|
| LB00.Y
|
其他特指的橫膈結構發育異常
|
是
|
| LB00.Z
|
橫膈結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB01
|
臍突出
|
是
|
| LB02
|
腹裂
|
是
|
| LB03
|
臍帶結構發育異常
|
否
|
| LB03.0
|
臍尿管殘餘或囊腫
|
是
|
| LB03.1
|
單臍帶動脈
|
是
|
| LB03.Y
|
其他特指的臍帶結構發育異常
|
是
|
| LB03.Z
|
臍帶結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB0Y
|
其他特指的橫膈、腹壁或臍帶結構發育異常
|
是
|
| LB0Z
|
其他非特指的橫膈、腹壁或臍帶結構發育異常
|
是
|
| L2-LB1
|
消化道結構發育異常
|
否
|
| LB10
|
唾液腺或導管結構發育異常
|
是
|
| LB11
|
先天性咽憩室
|
是
|
| LB12
|
食管結構發育異常
|
否
|
| LB12.0
|
先天性食管蹼或食管環
|
是
|
| LB12.1
|
食管閉鎖
|
否
|
| LB12.10
|
食管閉鎖伴食管支氣管瘺
|
是
|
| LB12.1Y
|
其他特指的食管閉鎖
|
是
|
| LB12.1Z
|
食管閉鎖，未特指的
|
是
|
| LB12.2
|
食管瘺不伴閉鎖
|
是
|
| LB12.3
|
先天性食管狹窄或縮窄
|
是
|
| LB12.4
|
先天性食管憩室
|
是
|
| LB12.5
|
先天性食管擴張
|
是
|
| LB12.Y
|
其他特指的食管結構發育異常
|
是
|
| LB12.Z
|
食管結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB13
|
胃結構發育異常
|
否
|
| LB13.0
|
先天性肥厚性幽門狹窄
|
是
|
| LB13.1
|
先天性食管裂孔疝
|
是
|
| LB13.2
|
先天性胃竇蹼
|
是
|
| LB13.Y
|
其他特指的胃結構發育異常
|
是
|
| LB13.Z
|
胃結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB14
|
十二指腸結構發育異常
|
是
|
| LB15
|
小腸結構發育異常
|
否
|
| LB15.0
|
Meckel憩室
|
是
|
| LB15.1
|
小腸閉鎖
|
是
|
| LB15.2
|
先天性短腸
|
是
|
| LB15.3
|
小腸先天性憩室炎
|
是
|
| LB15.4
|
小腸先天性憩室病
|
是
|
| LB15.5
|
小腸先天性憩室
|
是
|
| LB15.Y
|
其他特指的小腸結構發育異常
|
是
|
| LB15.Z
|
小腸結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB16
|
大腸結構發育異常
|
否
|
| LB16.0
|
大腸先天性缺如、閉鎖或狹窄
|
是
|
| LB16.1
|
Hirschsprung病
|
是
|
| LB16.2
|
大腸神經節細胞未成熟症
|
是
|
| LB16.3
|
大腸先天性神經節細胞減少症
|
是
|
| LB16.Y
|
其他特指的大腸結構發育異常
|
是
|
| LB16.Z
|
大腸結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB17
|
肛管結構發育異常
|
否
|
| LB17.0
|
肛門直腸畸形
|
是
|
| LB17.1
|
異位肛門
|
是
|
| LB17.2
|
永存泄殖腔
|
是
|
| LB17.3
|
泄殖腔外翻
|
是
|
| LB17.4
|
會陰溝
|
是
|
| LB17.Y
|
其他特指的肛管結構發育異常
|
是
|
| LB17.Z
|
肛管結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB18
|
先天性腸固定畸形
|
是
|
| LB1Y
|
其他特指的消化道結構發育異常
|
是
|
| LB1Z
|
消化道結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LB2
|
肝臟、膽道、胰腺或脾臟結構發育異常
|
否
|
| LB20
|
膽囊、膽管或肝臟結構發育異常
|
否
|
| LB20.0
|
肝結構發育異常
|
否
|
| LB20.00
|
纖維多囊性肝病
|
是
|
| LB20.0Y
|
其他特指的肝結構發育異常
|
是
|
| LB20.0Z
|
肝結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB20.1
|
膽囊結構發育異常
|
否
|
| LB20.10
|
膽囊缺如、不發育或發育不全
|
是
|
| LB20.1Y
|
其他特指的膽囊結構發育異常
|
是
|
| LB20.1Z
|
膽囊結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB20.2
|
膽管結構發育異常
|
否
|
| LB20.20
|
膽總管囊腫
|
是
|
| LB20.21
|
膽道閉鎖
|
是
|
| LB20.22
|
先天性膽管狹窄或縮窄
|
是
|
| LB20.23
|
膽囊管結構發育異常
|
是
|
| LB20.24
|
副膽管
|
是
|
| LB20.2Y
|
其他特指的膽管結構發育異常
|
是
|
| LB20.2Z
|
膽管結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB20.Y
|
其他特指的膽囊、膽管或肝臟結構發育異常
|
是
|
| LB20.Z
|
膽囊、膽管或肝臟結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB21
|
胰腺結構發育異常
|
否
|
| LB21.0
|
環狀胰腺
|
是
|
| LB21.1
|
胰腺分裂
|
是
|
| LB21.2
|
副胰腺
|
是
|
| LB21.3
|
胰腺不發育-發育不全
|
是
|
| LB21.4
|
胰腺部分不發育
|
是
|
| LB21.5
|
胰腺發育不良
|
是
|
| LB21.Y
|
其他特指的胰腺結構發育異常
|
是
|
| LB21.Z
|
胰腺結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB22
|
脾結構發育異常
|
否
|
| LB22.0
|
先天性無脾
|
是
|
| LB22.1
|
多脾症
|
是
|
| LB22.2
|
異位脾
|
是
|
| LB22.Y
|
其他特指的脾結構發育異常
|
是
|
| LB22.Z
|
脾結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB2Y
|
其他特指的肝臟、膽道、胰腺或脾臟結構發育異常
|
是
|
| LB2Z
|
肝臟、膽道、胰腺或脾臟結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LB3
|
泌尿系統結構發育異常
|
否
|
| LB30
|
腎結構發育異常
|
否
|
| LB30.0
|
腎臟不發育或其他腎臟缺陷
|
否
|
| LB30.00
|
腎臟不發育
|
是
|
| LB30.0Y
|
其他特指的腎發育不全或其他先天腎臟缺陷
|
是
|
| LB30.0Z
|
腎發育不全或其他先天腎臟缺陷，未特指的
|
是
|
| LB30.1
|
腎發育不良
|
是
|
| LB30.2
|
先天性單發腎囊腫
|
是
|
| LB30.3
|
腎小管發育不全
|
是
|
| LB30.4
|
先天性腎單位減少症伴代償肥大
|
是
|
| LB30.5
|
副腎
|
是
|
| LB30.6
|
融合腎
|
否
|
| LB30.60
|
小葉腎
|
是
|
| LB30.61
|
盆腔融合腎
|
是
|
| LB30.62
|
馬蹄腎
|
是
|
| LB30.6Y
|
其他特指的融合腎
|
是
|
| LB30.6Z
|
融合腎，未特指的
|
是
|
| LB30.7
|
異位或盆腔腎
|
是
|
| LB30.8
|
髓狀海綿樣腎
|
是
|
| LB30.9
|
多囊腎發育不良
|
是
|
| LB30.Y
|
其他特指的腎結構發育異常
|
是
|
| LB30.Z
|
腎結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB31
|
尿道結構發育異常
|
否
|
| LB31.0
|
先天性腎盂積水
|
是
|
| LB31.1
|
先天性原發性巨輸尿管症
|
是
|
| LB31.2
|
胎兒下尿路梗阻
|
是
|
| LB31.3
|
膀胱外翻
|
是
|
| LB31.4
|
先天性膀胱憩室
|
是
|
| LB31.5
|
重複尿道
|
是
|
| LB31.6
|
先天性巨尿道症
|
是
|
| LB31.7
|
巨膀胱-巨輸尿管
|
是
|
| LB31.8
|
輸尿管閉鎖或狹窄
|
是
|
| LB31.9
|
輸尿管不發育
|
是
|
| LB31.A
|
雙輸尿管
|
是
|
| LB31.B
|
異位輸尿管
|
是
|
| LB31.C
|
先天性無膀胱或尿道
|
是
|
| LB31.D
|
先天性膀胱-輸尿管-腎反流
|
是
|
| LB31.Y
|
其他特指的尿道結構發育異常
|
是
|
| LB31.Z
|
尿道結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB3Y
|
其他特指的泌尿系統結構發育異常
|
是
|
| LB3Z
|
泌尿系統結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LB4
|
女性生殖系統結構發育異常
|
否
|
| LB40
|
外陰結構發育異常
|
否
|
| LB40.0
|
外陰缺如
|
是
|
| LB40.1
|
外陰胚胎囊腫
|
是
|
| LB40.2
|
陰唇融合
|
是
|
| LB40.Y
|
其他特指的外陰結構發育異常
|
是
|
| LB40.Z
|
外陰結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB41
|
陰蒂結構發育異常
|
否
|
| LB41.0
|
陰蒂發育不全
|
是
|
| LB41.1
|
重複陰蒂
|
是
|
| LB41.2
|
陰蒂肥大
|
是
|
| LB41.Y
|
其他特指的陰蒂結構發育異常
|
是
|
| LB41.Z
|
陰蒂結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB42
|
陰道結構發育異常
|
否
|
| LB42.0
|
陰道缺如
|
是
|
| LB42.1
|
陰道隔
|
是
|
| LB42.2
|
先天性直腸陰道瘺
|
是
|
| LB42.3
|
處女膜環過緊
|
是
|
| LB42.4
|
無孔處女膜
|
是
|
| LB42.5
|
陰道的狹窄或閉鎖
|
是
|
| LB42.Y
|
其他特指的陰道結構發育異常
|
是
|
| LB42.Z
|
陰道結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB43
|
宮頸結構發育異常
|
否
|
| LB43.0
|
宮頸胚胎性囊腫
|
是
|
| LB43.1
|
子宮頸發育不全
|
是
|
| LB43.Y
|
其他特指的宮頸結構發育異常
|
是
|
| LB43.Z
|
宮頸結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB44
|
子宮結構發育異常，除宮頸外
|
否
|
| LB44.0
|
子宮體發育不全
|
是
|
| LB44.1
|
子宮發育不全
|
是
|
| LB44.2
|
單角子宮
|
是
|
| LB44.3
|
雙角子宮
|
是
|
| LB44.4
|
縱隔子宮
|
是
|
| LB44.5
|
子宮和消化道、泌尿道之間的先天性瘺
|
是
|
| LB44.6
|
己烯雌酚綜合徵引起的子宮陰道畸形
|
是
|
| LB44.Y
|
其他特指的子宮結構發育異常，除外宮頸
|
是
|
| LB44.Z
|
子宮結構發育異常，除外宮頸，未特指的
|
是
|
| LB45
|
卵巢、輸卵管或闊韌帶結構發育異常
|
否
|
| LB45.0
|
先天性無卵巢
|
是
|
| LB45.1
|
46，XX性腺發育不全
|
是
|
| LB45.2
|
發育性卵巢囊腫
|
是
|
| LB45.3
|
先天性卵巢扭轉
|
是
|
| LB45.4
|
副卵巢
|
是
|
| LB45.5
|
先天性輸卵管缺失
|
是
|
| LB45.6
|
輸卵管閉鎖
|
是
|
| LB45.7
|
副輸卵管
|
是
|
| LB45.8
|
輸卵管胚胎性囊腫
|
是
|
| LB45.9
|
闊韌帶胚胎性囊腫
|
是
|
| LB45.Y
|
其他特指的卵巢、輸卵管或闊韌帶結構發育異常
|
是
|
| LB45.Z
|
卵巢、輸卵管或闊韌帶結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB4Y
|
其他特指的女性生殖系統結構發育異常
|
是
|
| LB4Z
|
女性生殖系統結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LB5
|
男性生殖系統結構發育異常
|
否
|
| LB50
|
小陰莖畸形或陰莖發育不全
|
是
|
| LB51
|
無睾症或小睾丸症
|
是
|
| LB52
|
隱睾
|
否
|
| LB52.0
|
異位睾丸
|
是
|
| LB52.1
|
單側睾丸未降
|
是
|
| LB52.2
|
雙側睾丸未降
|
是
|
| LB52.Y
|
其他特指的隱睾
|
是
|
| LB52.Z
|
隱睾，未特指的
|
是
|
| LB53
|
尿道下裂
|
否
|
| LB53.0
|
尿道下裂，龜頭型
|
否
|
| LB53.00
|
尿道下裂，冠狀溝型
|
是
|
| LB53.01
|
龜頭部尿道下裂
|
是
|
| LB53.0Y
|
其他特指的龜頭尿道下裂
|
是
|
| LB53.0Z
|
龜頭尿道下裂，未特指的
|
是
|
| LB53.1
|
尿道下裂，陰莖型
|
是
|
| LB53.2
|
陰莖陰囊部尿道下裂
|
是
|
| LB53.3
|
尿道下裂，陰囊型
|
是
|
| LB53.4
|
尿道下裂，會陰型
|
是
|
| LB53.Y
|
其他特指的尿道下裂
|
是
|
| LB53.Z
|
尿道下裂，未特指的
|
是
|
| LB54
|
先天性痛性陰莖勃起
|
是
|
| LB55
|
尿道上裂
|
是
|
| LB56
|
陰囊對裂
|
是
|
| LB57
|
輸精管發育不全
|
是
|
| LB58
|
多睾症
|
是
|
| LB59
|
睾丸或陰囊發育不全
|
是
|
| LB5Y
|
其他特指的男性生殖系統結構發育異常
|
是
|
| LB5Z
|
男性生殖系統結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LB6
|
乳房結構發育異常
|
否
|
| LB60
|
乳房發育不全
|
是
|
| LB61
|
無乳頭
|
是
|
| LB62
|
副乳
|
是
|
| LB63
|
副乳頭
|
是
|
| LB6Y
|
其他特指的乳房結構發育異常
|
是
|
| LB6Z
|
乳房結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LB7
|
骨骼結構發育異常
|
否
|
| LB70
|
顱骨結構發育異常
|
否
|
| LB70.0
|
顱縫早閉
|
否
|
| LB70.00
|
斜頭畸形
|
是
|
| LB70.0Y
|
其他特指的顱縫早閉
|
是
|
| LB70.0Z
|
顱縫早閉，未特指的
|
是
|
| LB70.1
|
縫間骨
|
是
|
| LB70.2
|
J型蝶鞍
|
是
|
| LB70.3
|
巨頭
|
是
|
| LB70.Y
|
其他特指的顱骨結構發育異常
|
是
|
| LB70.Z
|
顱骨結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB71
|
面部骨骼結構發育異常
|
否
|
| LB71.0
|
（器官）距離過近
|
是
|
| LB71.1
|
（器官）距離過遠
|
是
|
| LB71.Y
|
其他特指的面部骨骼結構發育異常
|
是
|
| LB71.Z
|
面部骨骼結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB72
|
肩帶結構發育異常
|
否
|
| LB72.0
|
頸肋
|
是
|
| LB72.1
|
高位肩胛
|
是
|
| LB72.2
|
肩胛骨畸形
|
是
|
| LB72.Y
|
其他特指的肩帶結構發育異常
|
是
|
| LB72.Z
|
肩帶結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB73
|
脊柱或胸廓結構發育異常
|
否
|
| LB73.0
|
隱性椎管閉合不全
|
是
|
| LB73.1
|
胸壁結構發育異常
|
否
|
| LB73.10
|
波倫綜合徵
|
是
|
| LB73.11
|
分叉肋
|
是
|
| LB73.12
|
副肋
|
是
|
| LB73.13
|
胸骨結構發育異常
|
是
|
| LB73.1Y
|
其他特指的胸壁結構發育異常
|
是
|
| LB73.1Z
|
胸壁結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB73.2
|
脊柱結構發育異常
|
否
|
| LB73.20
|
Klippel-Feil異常
|
是
|
| LB73.21
|
枕骨環椎融合
|
是
|
| LB73.22
|
寰樞椎不穩或半脫位
|
是
|
| LB73.23
|
齒狀突發育不全
|
是
|
| LB73.24
|
椎體分節異常
|
是
|
| LB73.25
|
先天性骨性畸形導致的先天性脊柱側凸
|
是
|
| LB73.26
|
腰椎骶化
|
是
|
| LB73.27
|
第一骶椎腰化
|
是
|
| LB73.28
|
骶骨缺如或發育不全
|
是
|
| LB73.29
|
尾部附肢
|
是
|
| LB73.2A
|
先天性脊椎滑脫
|
是
|
| LB73.2Y
|
其他特指的脊柱結構發育異常
|
是
|
| LB73.2Z
|
脊柱結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB73.Y
|
其他特指的脊柱或胸廓結構發育異常
|
是
|
| LB73.Z
|
脊柱或胸廓結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB74
|
骨盆帶結構發育異常
|
否
|
| LB74.0
|
髖關節發育不良
|
是
|
| LB74.1
|
先天性髖關節半脫位
|
是
|
| LB74.2
|
髖關節不穩定
|
是
|
| LB74.3
|
先天性髖內翻
|
是
|
| LB74.4
|
先天性髖外翻
|
是
|
| LB74.5
|
寬恥骨聯合
|
是
|
| LB74.Y
|
其他特指的骨盆帶結構發育異常
|
是
|
| LB74.Z
|
骨盆帶結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LB75
|
短指/短趾
|
否
|
| LB75.0
|
短指
|
是
|
| LB75.1
|
短趾
|
是
|
| LB75.2
|
手指或腳趾蹼狀畸形
|
是
|
| LB75.Y
|
其他特指的短指/短趾
|
是
|
| LB75.Z
|
短指/短趾，未特指的
|
是
|
| LB76
|
三節拇指畸形
|
是
|
| LB77
|
多指畸形
|
是
|
| LB78
|
多指/趾
|
否
|
| LB78.0
|
拇指多指畸形
|
是
|
| LB78.1
|
多指/趾和並指/趾
|
是
|
| LB78.2
|
軸後性多指畸形
|
是
|
| LB78.3
|
多趾畸形
|
是
|
| LB78.Y
|
其他特指的多指/趾
|
是
|
| LB78.Z
|
多指/趾，未特指的
|
是
|
| LB79
|
並指/趾
|
否
|
| LB79.0
|
指融合
|
是
|
| LB79.1
|
蹼狀指
|
是
|
| LB79.2
|
趾融合
|
是
|
| LB79.3
|
蹼狀趾
|
是
|
| LB79.Y
|
其他特指的並指/趾
|
是
|
| LB79.Z
|
並指/趾，未特指的
|
是
|
| L3-LB8
|
先天性手指或腳趾畸形
|
否
|
| LB80
|
先天性指畸形
|
否
|
| LB80.0
|
手指彎曲畸形
|
是
|
| LB80.1
|
先天性杵狀指
|
是
|
| LB80.2
|
手指橈偏
|
是
|
| LB80.Y
|
其他特指的先天性指畸形
|
是
|
| LB81
|
先天性腳趾畸形
|
否
|
| LB81.0
|
腳趾彎曲畸形
|
是
|
| LB81.Y
|
其他特指的先天性腳趾畸形
|
是
|
| LB8Z
|
先天性手指或腳趾畸形，未特指的
|
是
|
| LB90
|
關節形成缺陷
|
否
|
| LB90.0
|
肱-橈-尺骨融合
|
是
|
| LB90.1
|
肱-橈骨融合
|
是
|
| LB90.2
|
肱-尺骨融合
|
是
|
| LB90.3
|
橈-尺骨融合
|
是
|
| LB90.4
|
馬德隆畸形
|
是
|
| LB90.5
|
先天性杵狀指
|
是
|
| LB90.6
|
脛-腓骨融合
|
是
|
| LB90.7
|
肘外翻
|
是
|
| LB90.8
|
肘內翻
|
是
|
| LB90.Y
|
其他特指的關節形成缺陷
|
是
|
| LB90.Z
|
關節形成缺陷，未特指的
|
是
|
| LB91
|
先天性肩關節脫位
|
是
|
| LB92
|
先天性肘關節脫位
|
是
|
| LB93
|
先天性膝關節脫位
|
否
|
| LB93.0
|
先天性膝反屈
|
是
|
| LB93.1
|
先天性膝屈曲
|
是
|
| LB93.Y
|
其他特指的先天性膝關節脫位
|
是
|
| LB93.Z
|
先天性膝關節脫位，未特指的
|
是
|
| LB94
|
先天性髕骨脫位
|
是
|
| LB95
|
髕骨不發育或發育不全
|
是
|
| LB96
|
先天性長骨彎曲
|
否
|
| LB96.0
|
先天性股骨彎曲
|
是
|
| LB96.1
|
先天性脛骨彎曲
|
是
|
| LB96.Y
|
其他特指的先天性長骨彎曲
|
是
|
| LB96.Z
|
先天性長骨彎曲，未特指的
|
是
|
| LB97
|
肢體過度生長
|
否
|
| LB97.0
|
巨指
|
是
|
| LB97.1
|
巨趾
|
是
|
| LB97.2
|
上肢肥大
|
是
|
| LB97.3
|
下肢肥大
|
是
|
| LB97.Y
|
其他特指的肢體過度生長
|
是
|
| LB97.Z
|
肢體過度生長，未特指的
|
是
|
| LB98
|
先天性足畸形
|
否
|
| LB98.0
|
先天性足內翻畸形
|
否
|
| LB98.00
|
馬蹄內翻足
|
是
|
| LB98.01
|
仰趾內翻足
|
是
|
| LB98.02
|
跖骨內翻
|
是
|
| LB98.0Y
|
其他特指的先天性足內翻畸形
|
是
|
| LB98.0Z
|
先天性足內翻畸形，未特指的
|
是
|
| LB98.1
|
先天性平足
|
是
|
| LB98.2
|
先天性足外翻畸形
|
否
|
| LB98.20
|
先天性拇外翻
|
是
|
| LB98.21
|
跖骨外翻
|
是
|
| LB98.22
|
仰趾外翻足
|
是
|
| LB98.2Y
|
其他特指的先天性足外翻畸形
|
是
|
| LB98.2Z
|
先天性足外翻畸形，未特指的
|
是
|
| LB98.3
|
先天性高弓足
|
是
|
| LB98.4
|
先天性垂直距骨
|
是
|
| LB98.5
|
先天性槌狀趾
|
是
|
| LB98.Y
|
其他特指的先天性足畸形
|
是
|
| LB98.Z
|
先天性足畸形，未特指的
|
是
|
| LB99
|
上肢短肢畸形
|
否
|
| LB99.0
|
上肢無肢（畸形）
|
是
|
| LB99.1
|
肱骨缺如或發育不良
|
是
|
| LB99.2
|
橈側半肢畸形
|
是
|
| LB99.3
|
尺側半肢畸形
|
是
|
| LB99.4
|
先天性上臂或前臂缺如但有手
|
是
|
| LB99.5
|
前臂和手的先天性缺如
|
是
|
| LB99.6
|
無手畸形
|
是
|
| LB99.7
|
無指畸形
|
是
|
| LB99.8
|
分裂手
|
是
|
| LB99.Y
|
其他特指的上肢發育不良
|
是
|
| LB99.Z
|
上肢發育不良，未特指的
|
是
|
| LB9A
|
下肢發育不良
|
否
|
| LB9A.0
|
下肢缺如
|
是
|
| LB9A.1
|
脛側半肢畸形
|
是
|
| LB9A.2
|
腓側半肢畸形
|
是
|
| LB9A.3
|
先天性大腿或下肢缺如但有足
|
是
|
| LB9A.4
|
無足
|
是
|
| LB9A.5
|
無趾畸形
|
是
|
| LB9A.6
|
裂足
|
是
|
| LB9A.7
|
小腿和足先天性缺如
|
是
|
| LB9A.8
|
股骨缺如或發育不全
|
是
|
| LB9A.Y
|
其他特指的下肢發育不良
|
是
|
| LB9A.Z
|
下肢發育不良，未特指的
|
是
|
| LB9B
|
上/下肢短肢畸形
|
是
|
| LB9Y
|
其他特指的骨骼結構發育異常
|
是
|
| LB9Z
|
骨骼結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LC0
|
皮膚結構發育異常
|
否
|
| L3-LC0
|
表皮和表皮附屬器的錯構瘤
|
否
|
| LC00
|
角質形成細胞性表皮錯構瘤
|
否
|
| LC00.0
|
表皮痣
|
是
|
| LC00.Y
|
其他特指的角質形成細胞性表皮錯構瘤
|
是
|
| LC01
|
毛囊皮脂腺錯構瘤
|
是
|
| LC02
|
複合性表皮錯構瘤
|
是
|
| LC0Y
|
其他特指的表皮和表皮附屬器錯構瘤
|
是
|
| L3-LC1
|
皮膚色素髮育異常
|
否
|
| LC10
|
皮膚黑素細胞增多症
|
是
|
| LC1Y
|
其他特指的皮膚色素髮育異常
|
是
|
| L3-LC2
|
真皮結締組織源性錯構瘤
|
否
|
| LC20
|
結締組織錯構瘤
|
是
|
| LC2Y
|
其他特指的來源於真皮結締組織的錯構瘤
|
是
|
| L3-LC3
|
毛髮或甲的發育缺陷
|
否
|
| LC30
|
毛髮或毛髮生長發育缺陷
|
是
|
| LC31
|
甲板發育缺陷
|
是
|
| LC40
|
皮樣囊腫
|
是
|
| L3-LC5
|
皮膚血管發育異常
|
否
|
| LC50
|
皮膚毛細血管發育畸形
|
否
|
| LC50.0
|
粉黃色斑
|
是
|
| LC50.1
|
葡萄酒樣痣
|
是
|
| LC50.Y
|
其他特指的皮膚毛細血管畸形
|
是
|
| LC51
|
累及皮膚的靜脈發育畸形
|
是
|
| LC52
|
累及皮膚的複雜性或組合性血管發育畸形
|
是
|
| LC5Y
|
其他特指的皮膚血管系統的發育異常
|
是
|
| LC5Z
|
皮膚血管畸形，未特指的
|
是
|
| L3-LC6
|
先天性皮膚發育異常
|
否
|
| LC60
|
先天性皮膚發育不全
|
是
|
| LC7Y
|
其他特指的皮膚結構發育異常
|
是
|
| LC7Z
|
皮膚結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L2-LC8
|
腎上腺結構發育異常
|
否
|
| LC80
|
先天性腎上腺發育不良
|
是
|
| LC8Y
|
其他特指的腎上腺結構發育異常
|
是
|
| LC8Z
|
腎上腺結構發育異常，未特指的
|
是
|
| LD0Y
|
其他特指的單系統受累為主的結構發育異常
|
是
|
| LD0Z
|
單系統受累為主的結構發育異常，未特指的
|
是
|
| L1-LD2
|
多發性發育異常或綜合徵
|
否
|
| LD20
|
以中樞神經系統異常為主要特徵的綜合徵
|
否
|
| LD20.0
|
以小腦畸形為主要特徵的綜合徵
|
否
|
| LD20.00
|
朱伯特綜合症
|
是
|
| LD20.01
|
腦橋小腦發育不全
|
是
|
| LD20.0Y
|
其他特指的以小腦畸形為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD20.0Z
|
以小腦畸形為主要特徵的綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD20.1
|
以無腦回畸形為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD20.2
|
以小頭畸形為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD20.3
|
以前腦無裂畸形為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD20.4
|
腦鈣化
|
是
|
| LD20.Y
|
其他特指的以中樞神經系統異常為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD20.Z
|
以中樞神經系統異常為主要特徵的綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD21
|
以眼部異常為主要特徵的綜合徵
|
否
|
| LD21.0
|
以小眼為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD21.Y
|
其他特指的以眼部異常為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD21.Z
|
以眼部異常為主要特徵的綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD22
|
以牙異常為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD23
|
以血管異常為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD24
|
以骨骼異常為主要特徵的綜合徵
|
否
|
| LD24.0
|
短肢綜合徵
|
否
|
| LD24.00
|
軟骨發育不全
|
是
|
| LD24.01
|
軟骨發育不良
|
是
|
| LD24.02
|
致死性骨發育不全
|
是
|
| LD24.03
|
扭曲性骨發育不全
|
是
|
| LD24.04
|
點狀軟骨發育不良
|
是
|
| LD24.0Y
|
其他特指的短肢綜合徵
|
是
|
| LD24.0Z
|
短肢綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD24.1
|
伴骨密度增加的骨疾病
|
否
|
| LD24.10
|
骨硬化病
|
是
|
| LD24.11
|
脆弱性骨硬化
|
是
|
| LD24.1Y
|
其他特指的伴骨密度增加的骨疾病
|
是
|
| LD24.1Z
|
伴骨密度增加的骨疾病，未特指的
|
是
|
| LD24.2
|
骨組織發育異常造成的骨疾病
|
否
|
| LD24.20
|
多發性先天性外生骨疣
|
是
|
| LD24.21
|
外生骨疣伴皮膚松垂和E型短指
|
是
|
| LD24.22
|
家族性巨頜症
|
是
|
| LD24.23
|
Yunis-Varon 病
|
是
|
| LD24.2Y
|
其他特指的骨組織發育異常造成的骨疾病
|
是
|
| LD24.2Z
|
骨組織發育異常造成的骨疾病，未特指的
|
是
|
| LD24.3
|
遲發性脊椎骨骺發育不良或先天性脊柱骨骺發育不良
|
是
|
| LD24.4
|
脊椎干骺端發育不良
|
是
|
| LD24.5
|
脊椎板發育不良
|
否
|
| LD24.50
|
軟骨成長不全
|
是
|
| LD24.51
|
季肋成長不全
|
是
|
| LD24.5Y
|
其他特指的脊椎板發育不良
|
是
|
| LD24.5Z
|
脊椎板發育不良，未特指的
|
是
|
| LD24.6
|
多發性骨骺發育不良或假性軟骨發育不全
|
否
|
| LD24.60
|
假性軟骨發育不全
|
是
|
| LD24.61
|
多發性骨骺發育不良
|
是
|
| LD24.6Y
|
其他特指的多發性骨骺發育不良或假性軟骨發育不全
|
是
|
| LD24.6Z
|
多發性骨骺發育不良或假性軟骨發育不全，未特指的
|
是
|
| LD24.7
|
多干骺發育不良
|
是
|
| LD24.8
|
肢端發育不良
|
否
|
| LD24.80
|
Langer-Giedion綜合症
|
是
|
| LD24.8Y
|
其他特指的肢端發育不良
|
是
|
| LD24.8Z
|
肢端發育不良，未特指的
|
是
|
| LD24.9
|
肢端額鼻發育不良
|
是
|
| LD24.A
|
肢體中部或根部發育不全
|
是
|
| LD24.B
|
短肋綜合徵
|
否
|
| LD24.B0
|
短肋多指[趾]畸形綜合徵
|
是
|
| LD24.B1
|
窒息性胸廓營養不良
|
是
|
| LD24.BY
|
其他特指的短肋綜合徵
|
是
|
| LD24.BZ
|
短肋綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD24.C
|
骨彎曲綜合徵
|
是
|
| LD24.D
|
細長骨發育不良
|
是
|
| LD24.E
|
骨發育不良伴多發關節脫位
|
是
|
| LD24.F
|
進展性皮膚/肌肉/筋膜/肌腱/韌帶骨化
|
是
|
| LD24.G
|
顏面畸形綜合徵
|
否
|
| LD24.G0
|
Pfeiffer綜合徵
|
是
|
| LD24.G1
|
Crouzon病
|
是
|
| LD24.G2
|
Apert綜合徵
|
是
|
| LD24.GY
|
其他特指的顏面畸形綜合徵
|
是
|
| LD24.GZ
|
顏面畸形綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD24.H
|
椎骨和肋骨為主的骨發育不良
|
是
|
| LD24.J
|
髕骨發育不全
|
否
|
| LD24.J0
|
甲髕綜合症
|
是
|
| LD24.JY
|
其他特指的髕骨發育不全
|
是
|
| LD24.JZ
|
髕骨發育不全，未特指的
|
是
|
| LD24.K
|
遺傳性骨病，伴骨密度下降
|
否
|
| LD24.K0
|
成骨不全
|
是
|
| LD24.KY
|
其他特指的遺傳性骨病，伴骨密度下降
|
是
|
| LD24.KZ
|
遺傳性骨病，伴骨密度下降，未特指的
|
是
|
| LD24.Y
|
其他特指的以骨骼異常為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD24.Z
|
以骨骼異常為主要特徵的綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD25
|
以面部或四肢畸形為主要特徵的綜合徵
|
否
|
| LD25.0
|
口下頜-肢體異常綜合徵
|
否
|
| LD25.00
|
口-面-指綜合徵
|
是
|
| LD25.0Y
|
其他特指的口下頜-肢體異常綜合徵
|
是
|
| LD25.0Z
|
口下頜-肢體異常綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD25.1
|
額耳齶指綜合徵
|
是
|
| LD25.2
|
肢端面骨發育不全
|
是
|
| LD25.3
|
顱面骨發育不全
|
是
|
| LD25.Y
|
其他特指的以面部或四肢畸形為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD25.Z
|
以面部或四肢畸形為主要特徵的綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD26
|
以肢體異常為主要特徵的綜合徵
|
否
|
| LD26.0
|
上肢和下肢的聯合缺少缺陷
|
是
|
| LD26.1
|
複合短指[趾]畸形
|
是
|
| LD26.2
|
肢體重複畸形、多指[趾]、並指[趾]或拇指三指節畸形綜合徵
|
是
|
| LD26.3
|
四肢粘連綜合徵
|
是
|
| LD26.4
|
關節攣縮綜合徵
|
否
|
| LD26.40
|
多翼狀胬肉綜合徵
|
是
|
| LD26.41
|
先天性多發性關節攣縮
|
是
|
| LD26.4Y
|
其他特指的關節攣縮綜合徵
|
是
|
| LD26.4Z
|
關節攣縮綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD26.5
|
狹窄環
|
是
|
| LD26.6
|
先天性血管骨綜合徵
|
否
|
| LD26.60
|
血管骨肥大綜合徵
|
是
|
| LD26.6Y
|
其他特指的先天性血管骨綜合徵
|
是
|
| LD26.6Z
|
先天性血管骨綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD26.Y
|
其他特指的以肢體異常為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD26.Z
|
以肢體異常為主要特徵的綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD27
|
以皮膚或黏膜異常為主要特徵的綜合徵
|
否
|
| LD27.0
|
外胚層發育不良綜合徵
|
否
|
| LD27.00
|
色素失禁症
|
是
|
| LD27.01
|
Cronkhite-Canada綜合徵
|
是
|
| LD27.02
|
少汗性外胚層發育不良
|
是
|
| LD27.03
|
出汗性外胚層發育不良，Clouston型
|
是
|
| LD27.0Y
|
其他特指的外胚層發育不良綜合徵
|
是
|
| LD27.1
|
着色性干皮病
|
是
|
| LD27.2
|
魚鱗病樣綜合徵
|
是
|
| LD27.3
|
遺傳學綜合徵，伴多毛（症）
|
是
|
| LD27.4
|
影響甲的遺傳綜合徵
|
是
|
| LD27.5
|
影響皮膚的遺傳性錯構腫瘤綜合徵
|
是
|
| LD27.6
|
遺傳性脂肪營養不良
|
否
|
| LD27.60
|
先天性全身性脂肪營養不良
|
是
|
| LD27.6Z
|
遺傳性脂肪營養不良，未特指的
|
是
|
| LD27.Y
|
其他特指的以皮膚或黏膜異常為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD27.Z
|
以皮膚或其他特指的以皮膚或黏膜異常為主要特徵的綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD28
|
以累及結締組織為主要特徵的綜合徵
|
否
|
| LD28.0
|
馬凡綜合徵或馬凡相關疾患
|
否
|
| LD28.00
|
先天性攣縮性細長指/趾
|
是
|
| LD28.01
|
馬凡綜合徵
|
是
|
| LD28.0Y
|
其他特指的馬凡綜合徵或馬凡相關疾患
|
是
|
| LD28.0Z
|
馬凡綜合徵或馬凡相關疾患，未特指的
|
是
|
| LD28.1
|
Ehlers-Danlos 綜合徵
|
否
|
| LD28.10
|
Ehlers-Danlos 綜合徵，經典型
|
是
|
| LD28.1Y
|
其他特指的Ehlers-Danlos 綜合徵
|
是
|
| LD28.2
|
基因導致的皮膚鬆弛症
|
是
|
| LD28.Y
|
其他特指的以累及結締組織為主要特徵的綜合徵
|
是
|
| LD28.Z
|
以累及結締組織為主要特徵的綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD29
|
以肥胖為特徵的綜合徵
|
是
|
| LD2A
|
性發育畸形
|
否
|
| LD2A.0
|
卵睾性性發育障礙
|
是
|
| LD2A.1
|
46，XY性腺發育不全
|
是
|
| LD2A.2
|
睾丸發育不全
|
是
|
| LD2A.3
|
睾酮代謝缺陷致46,XY性發育障礙
|
是
|
| LD2A.4
|
雄激素抵抗致46,XY性發育障礙
|
是
|
| LD2A.Y
|
其他特指的性發育畸形疾患
|
是
|
| LD2A.Z
|
性發育畸形疾患，未特指的
|
是
|
| LD2B
|
早衰綜合徵
|
是
|
| LD2C
|
過度生長綜合徵
|
是
|
| LD2D
|
神經皮膚綜合徵
|
否
|
| LD2D.0
|
波伊茨-耶格綜合徵
|
是
|
| LD2D.1
|
神經纖維瘤病
|
否
|
| LD2D.10
|
1型神經纖維瘤病
|
是
|
| LD2D.11
|
2型神經纖維瘤病
|
是
|
| LD2D.12
|
3型神經纖維瘤病
|
是
|
| LD2D.1Y
|
其他特指的神經纖維瘤病
|
是
|
| LD2D.1Z
|
神經纖維瘤病，未特指的
|
是
|
| LD2D.2
|
結節性硬化症
|
是
|
| LD2D.3
|
加德納綜合徵
|
是
|
| LD2D.4
|
gorlin綜合徵
|
是
|
| LD2D.Y
|
其他特指的斑痣性錯構瘤病或錯構瘤性綜合徵
|
是
|
| LD2D.Z
|
斑痣性錯構瘤病或錯構瘤性綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD2E
|
先天性代謝缺陷引起的結構性異常綜合徵
|
是
|
| LD2F
|
多發性結構異常綜合徵，主要身體系統未受累
|
否
|
| LD2F.0
|
毒物或藥物相關胚胎病
|
否
|
| LD2F.00
|
胎兒酒精綜合徵
|
是
|
| LD2F.01
|
胎兒乙內酰脲綜合徵
|
是
|
| LD2F.02
|
口服抗凝藥引起的胚胎病
|
是
|
| LD2F.0Y
|
其他特指的中毒性或藥物相關性胚胎病
|
是
|
| LD2F.0Z
|
中毒性或藥物相關性胚胎病，未特指的
|
是
|
| LD2F.1
|
非環境引起的多發性結構異常綜合徵
|
否
|
| LD2F.10
|
梅乾腹綜合徵
|
是
|
| LD2F.11
|
VACTERL聯合征
|
是
|
| LD2F.12
|
並肢畸形
|
是
|
| LD2F.13
|
Meckel-Gruber綜合徵
|
是
|
| LD2F.14
|
MURCS聯合征
|
是
|
| LD2F.15
|
Noonan綜合徵
|
是
|
| LD2F.16
|
耳下頜發育不良
|
是
|
| LD2F.1Y
|
其他特指的非環境引起的多發性結構異常綜合徵
|
是
|
| LD2F.1Z
|
非環境引起的多發性結構異常綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD2F.Y
|
其他特指的多發性結構異常綜合徵，主要身體系統未受累
|
是
|
| LD2F.Z
|
未特指的多發性結構異常綜合徵，主要身體系統未受累
|
是
|
| LD2G
|
連體雙胎
|
是
|
| LD2H
|
遺傳性耳聾綜合徵
|
否
|
| LD2H.0
|
Fraser綜合徵
|
是
|
| LD2H.1
|
伴聽力損傷的神經疾病
|
是
|
| LD2H.2
|
進行性耳聾伴鐙骨固定
|
是
|
| LD2H.3
|
Waardenburg-Shah綜合徵
|
是
|
| LD2H.4
|
Usher綜合徵
|
是
|
| LD2H.Y
|
其他特指的遺傳性耳聾綜合徵
|
是
|
| LD2H.Z
|
遺傳性耳聾綜合徵，未特指的
|
是
|
| LD2Y
|
其他特指的多種發育異常或綜合徵
|
是
|
| LD2Z
|
多種發育異常或綜合徵，未特指的
|
是
|
| L1-LD4
|
染色體異常，除外基因突變
|
否
|
| LD40
|
完全型常染色體三體
|
否
|
| LD40.0
|
完全型21三體
|
是
|
| LD40.1
|
完全型13三體
|
是
|
| LD40.2
|
完全型18三體
|
是
|
| LD40.Y
|
其他特指的完全型常染色體三體
|
是
|
| LD40.Z
|
完全型常染色體三體，未特指的
|
是
|
| LD41
|
常染色體重複
|
否
|
| LD41.0
|
1號染色體重複
|
否
|
| LD41.00
|
1號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.01
|
1號染色體斷臂重複
|
是
|
| LD41.0Y
|
其他特指的1號染色體重複
|
是
|
| LD41.0Z
|
1號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.1
|
2號染色體重複
|
否
|
| LD41.10
|
2號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.11
|
2號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.1Y
|
其他特指的2號染色體重複
|
是
|
| LD41.1Z
|
2號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.2
|
3號染色體重複
|
否
|
| LD41.20
|
3號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.21
|
3號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.2Y
|
其他特指的3號染色體重複
|
是
|
| LD41.2Z
|
3號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.3
|
4號染色體重複
|
否
|
| LD41.30
|
4號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.31
|
4號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.3Y
|
其他特指的4號染色體重複
|
是
|
| LD41.3Z
|
4號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.4
|
5號染色體重複
|
否
|
| LD41.40
|
5號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.41
|
5號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.4Y
|
其他特指的5號染色體重複
|
是
|
| LD41.4Z
|
5號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.5
|
6號染色體重複
|
否
|
| LD41.50
|
6號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.51
|
6號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.5Y
|
其他特指的6號染色體重複
|
是
|
| LD41.5Z
|
6號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.6
|
7號染色體重複
|
否
|
| LD41.60
|
7號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.61
|
7號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.6Y
|
其他特指的7號染色體重複
|
是
|
| LD41.6Z
|
7號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.7
|
8號染色體重複
|
否
|
| LD41.70
|
8號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.71
|
8號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.7Y
|
其他特指的8號染色體重複
|
是
|
| LD41.7Z
|
8號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.8
|
9號染色體重複
|
否
|
| LD41.80
|
9號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.81
|
9號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.8Y
|
其他特指的9號染色體重複
|
是
|
| LD41.8Z
|
9號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.9
|
10號染色體重複
|
否
|
| LD41.90
|
10號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.91
|
10號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.9Y
|
其他特指的10號染色體重複
|
是
|
| LD41.9Z
|
10號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.A
|
11號染色體重複
|
是
|
| LD41.B
|
12號染色體重複
|
否
|
| LD41.B0
|
12號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.B1
|
12號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.BY
|
其他特指的12號染色體重複
|
是
|
| LD41.BZ
|
12號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.C
|
13號染色體重複
|
是
|
| LD41.D
|
14號染色體重複
|
是
|
| LD41.E
|
15號染色體重複
|
是
|
| LD41.F
|
16號染色體重複
|
否
|
| LD41.F0
|
16號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.F1
|
16號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.FY
|
其他特指的16號染色體重複
|
是
|
| LD41.FZ
|
16號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.G
|
17號染色體重複
|
否
|
| LD41.G0
|
17號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.G1
|
17號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.GY
|
其他特指的17號染色體重複
|
是
|
| LD41.GZ
|
17號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.H
|
18號染色體重複
|
否
|
| LD41.H0
|
18號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.H1
|
18號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.HY
|
其他特指的18號染色體重複
|
是
|
| LD41.HZ
|
18號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.J
|
19號染色體重複
|
否
|
| LD41.J0
|
19號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.J1
|
19號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.JY
|
其他特指的19號染色體重複
|
是
|
| LD41.JZ
|
19號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.K
|
20號染色體重複
|
否
|
| LD41.K0
|
20號染色體長臂重複
|
是
|
| LD41.K1
|
20號染色體短臂重複
|
是
|
| LD41.KY
|
其他特指的20號染色體重複
|
是
|
| LD41.KZ
|
20號染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD41.L
|
21號染色體重複
|
是
|
| LD41.M
|
22號染色體重複
|
是
|
| LD41.N
|
額外的環狀或雙着絲點染色體
|
是
|
| LD41.P
|
重複伴其他複雜性的重排
|
是
|
| LD41.Q
|
額外標記染色體
|
是
|
| LD41.Y
|
其他特指的常染色體重複
|
是
|
| LD41.Z
|
常染色體重複，未特指的
|
是
|
| LD42
|
多倍體
|
否
|
| LD42.0
|
三倍體
|
是
|
| LD42.1
|
四倍體
|
是
|
| LD42.Y
|
其他特指的多倍體
|
是
|
| LD42.Z
|
多倍體，未特指的
|
是
|
| LD43
|
完全型常染色體單體
|
否
|
| LD43.0
|
完全型常染色體單體
|
是
|
| LD43.1
|
嵌合型常染色體單體
|
是
|
| LD43.Y
|
其他特指的完全型常染色體單體
|
是
|
| LD43.Z
|
完全型常染色體單體，未特指的
|
是
|
| LD44
|
常染色體缺失
|
否
|
| LD44.0
|
正常數目的環狀或雙着絲粒染色體
|
是
|
| LD44.1
|
1號染色體缺失
|
否
|
| LD44.10
|
1號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.11
|
1號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.1Y
|
其他特指的1號染色體缺失
|
是
|
| LD44.1Z
|
1號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.2
|
2號染色體缺失
|
否
|
| LD44.20
|
2號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.21
|
2號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.2Y
|
其他特指的2號染色體缺失
|
是
|
| LD44.2Z
|
2號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.3
|
3號染色體缺失
|
否
|
| LD44.30
|
3號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.31
|
3號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.3Y
|
其他特指的3號染色體缺失
|
是
|
| LD44.3Z
|
3號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.4
|
4號染色體缺失
|
否
|
| LD44.40
|
4號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.41
|
4號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.4Y
|
其他特指的4號染色體缺失
|
是
|
| LD44.4Z
|
4號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.5
|
5號染色體缺失
|
否
|
| LD44.50
|
5號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.51
|
5號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.5Y
|
其他特指的5號染色體缺失
|
是
|
| LD44.5Z
|
5號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.6
|
6號染色體缺失
|
否
|
| LD44.60
|
6號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.61
|
6號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.6Y
|
其他特指的6號染色體缺失
|
是
|
| LD44.6Z
|
6號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.7
|
7號染色體缺失
|
否
|
| LD44.70
|
7號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.71
|
7號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.7Y
|
其他特指的7號染色體缺失
|
是
|
| LD44.7Z
|
7號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.8
|
8號染色體缺失
|
否
|
| LD44.80
|
8號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.81
|
8號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.8Y
|
其他特指的8號染色體缺失
|
是
|
| LD44.8Z
|
8號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.9
|
9號染色體缺失
|
否
|
| LD44.90
|
9號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.91
|
9號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.9Y
|
其他特指的9號染色體缺失
|
是
|
| LD44.9Z
|
9號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.A
|
10號染色體缺失
|
否
|
| LD44.A0
|
10號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.A1
|
10號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.AY
|
其他特指的10號染色體缺失
|
是
|
| LD44.AZ
|
10號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.B
|
11號染色體缺失
|
否
|
| LD44.B0
|
11號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.B1
|
11號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.BY
|
其他特指的11號染色體缺失
|
是
|
| LD44.BZ
|
11號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.C
|
12號染色體缺失
|
否
|
| LD44.C0
|
12號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.C1
|
12號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.CY
|
其他特指的12號染色體缺失
|
是
|
| LD44.CZ
|
12號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.D
|
13號染色體缺失
|
是
|
| LD44.E
|
14號染色體缺失
|
是
|
| LD44.F
|
15號染色體缺失
|
是
|
| LD44.G
|
16號染色體缺失
|
否
|
| LD44.G0
|
16號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.G1
|
16號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.GY
|
其他特指的16號染色體缺失
|
是
|
| LD44.GZ
|
16號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.H
|
17號染色體缺失
|
否
|
| LD44.H0
|
17號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.H1
|
17號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.HY
|
其他特指的17號染色體缺失
|
是
|
| LD44.HZ
|
17號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.J
|
18號染色體缺失
|
否
|
| LD44.J0
|
18號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.J1
|
18號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.JY
|
其他特指的18號染色體缺失
|
是
|
| LD44.JZ
|
18號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.K
|
19號染色體缺失
|
否
|
| LD44.K0
|
19號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.K1
|
19號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.KY
|
其他特指的19號染色體缺失
|
是
|
| LD44.KZ
|
19號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.L
|
20號染色體缺失
|
否
|
| LD44.L0
|
20號染色體長臂缺失
|
是
|
| LD44.L1
|
20號染色體短臂缺失
|
是
|
| LD44.LY
|
其他特指的20號染色體缺失
|
是
|
| LD44.LZ
|
20號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.M
|
21號染色體缺失
|
是
|
| LD44.N
|
22號染色體缺失
|
否
|
| LD44.N0
|
CATSH22表型
|
是
|
| LD44.NY
|
其他特指的22號染色體缺失
|
是
|
| LD44.NZ
|
22號染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.P
|
染色體缺失伴複雜重排
|
是
|
| LD44.Y
|
其他特指的常染色體缺失
|
是
|
| LD44.Z
|
常染色體缺失，未特指的
|
是
|
| LD45
|
單親二倍體
|
否
|
| LD45.0
|
母源單親二倍體
|
是
|
| LD45.1
|
父源單親二倍體
|
是
|
| LD45.Y
|
其他特指的單親二倍體
|
是
|
| LD45.Z
|
單親二倍體，未特指的
|
是
|
| LD46
|
基因印記錯誤
|
否
|
| LD46.0
|
母本印記錯誤
|
是
|
| LD46.1
|
父本印記錯誤
|
是
|
| LD46.Y
|
其他特指的基因印記錯誤
|
是
|
| LD46.Z
|
基因印記錯誤，未特指的
|
是
|
| LD47
|
平衡重排或結構標記
|
否
|
| LD47.0
|
正常個體平衡易位和插入
|
是
|
| LD47.1
|
正常個體染色體倒位
|
是
|
| LD47.2
|
異常個體平衡常染色體重排
|
是
|
| LD47.3
|
異常個體平衡性染色體或常染色體重排
|
是
|
| LD47.4
|
常染色體脆性位點
|
是
|
| LD47.Y
|
其他特指的平衡染色體重排或結構標記
|
是
|
| LD47.Z
|
平衡染色體重排或結構標記，未特指的
|
是
|
| L2-LD5
|
性染色體異常
|
否
|
| LD50
|
X染色體數量異常
|
否
|
| LD50.0
|
Turner綜合徵
|
否
|
| LD50.00
|
核型45, X
|
是
|
| LD50.01
|
核型46, X同種（Xq）
|
是
|
| LD50.02
|
核型46, X,伴異常的性染色體, 除外同種（Xq）
|
是
|
| LD50.03
|
（同源）嵌合體, 45, X/46, XX或XY
|
是
|
| LD50.04
|
（同源）嵌合體, 45, X/其他細胞系,伴異常的性染色體
|
是
|
| LD50.1
|
核型47，XXX
|
是
|
| LD50.2
|
（同源）嵌合體, 細胞系伴不同數量的X染色體
|
是
|
| LD50.3
|
Klinefelter綜合徵
|
否
|
| LD50.30
|
Klinefelter綜合徵，核型47,XXY,普通型
|
是
|
| LD50.31
|
男性Klinefelter綜合徵，伴多於兩條X染色體的
|
是
|
| LD50.3Y
|
其他特指的Klinefelter綜合徵
|
是
|
| LD50.Y
|
其他特指的X染色體數量異常
|
是
|
| LD50.Z
|
X染色體數量異常，未特指的
|
是
|
| LD51
|
X染色體結構異常，除外特納綜合徵
|
是
|
| LD52
|
Y染色體數量異常
|
否
|
| LD52.0
|
男性，核型46，XX
|
是
|
| LD52.1
|
男性，伴兩個或多個Y染色體
|
是
|
| LD52.Y
|
其他特指的Y染色體數量異常
|
是
|
| LD52.Z
|
Y染色體數量異常，未特指的
|
是
|
| LD53
|
Y染色體結構異常
|
是
|
| LD54
|
男性, 伴性染色體嵌合體
|
是
|
| LD55
|
脆性X染色體
|
是
|
| LD56
|
嵌合體46，XX，46，XY
|
否
|
| LD56.0
|
雄性嵌合體
|
是
|
| LD56.1
|
雌性嵌合體
|
是
|
| LD56.Y
|
其他特指的嵌合體46，XX，46，XY
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是
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| LD56.Z
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嵌合體46, XX, 46, XY，未特指的
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是
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| LD5Y
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其他特指的性染色體異常
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是
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| LD5Z
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性染色體異常，未特指的
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是
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| LD7Y
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其他特指的染色體異常，除外基因突變
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是
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| LD7Z
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未特指的染色體異常，除外基因突變
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是
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| LD90
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以智力發育障礙為相關臨床特徵的情況
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否
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| LD90.0
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Angelman綜合徵
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是
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| LD90.1
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早髮型帕金森智力缺陷
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是
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| LD90.2
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Pelizaeus-Merzbacher樣病
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是
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| LD90.3
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Prader-Willi綜合徵
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是
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| LD90.4
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Rett綜合徵
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是
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| LD90.Y
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其他特指的以智力發育障礙為相關臨床特徵的情況
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是
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| LD90.Z
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以智力發育障礙為相關臨床特徵的情況，未特指的
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是
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| LD9Y
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其他特指的發育異常
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是
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| LD9Z
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發育異常，未特指的
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是
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