关于公布第一批罕见病目录的通知

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关于公布第一批罕见病目录的通知
国卫医发〔2018〕10号
2018年5月11日
发布机关:卫生健康委 科技部 工业和信息化部 药监局 中医药局
卫生健康委网站

关于公布第一批罕见病目录的通知

国卫医发〔2018〕10号

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委、科技厅(委、局)、工业和信息化主管部门、食品药品监督管理局、中医药管理局:

为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。现印发你们,供各部门在工作中参考使用。

国家卫生健康委员会

科学技术部

工业和信息化部

国家药品监督管理局

国家中医药管理局

2018年5月11日

(信息公开形式:主动公开)

第一批罕见病目录


序号 中文名称 英文名称

1

21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency

2

白化病 Albinism

3

Alport 综合征 Alport Syndrome

4

肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis

5

Angelman 氏症候群(天使综合征) Angelman Syndrome

6

精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency

7

热纳综合征(窒息性胸腔失养症) Asphyxiating Thoracic Dystrophy

(Jeune Syndrome)

8

非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

9

自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis

10

自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis

11

自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy

(Type B insulin resistance)

12

β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency

13

生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency

14

心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies

15

原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency

16

Castleman病 Castleman Disease

17

腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease

18

瓜氨酸血症 Citrullinemia

19

先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia

20

先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

21

先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome

22

先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征) Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

23

先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis

24

冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia

25

先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan Anemia

26

Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester Disease

27

法布雷病 Fabry Disease

28

家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever

29

范可尼贫血 Fanconi Anemia

30

半乳糖血症 Galactosemia

31

戈谢病 Gaucher’s Disease

32

全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis

33

Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome

34

戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I

35

糖原累积病(I型、Ⅱ型) Glycogen Storage Disease (Type I、II)

36

血友病 Hemophilia

37

肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

38

遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE)

39

遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa

40

遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance

41

遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia

42

遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)

43

遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia

44

全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency

45

同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia

46

纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia

47

亨廷顿舞蹈病 Huntington Disease

48

HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome

49

高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia

50

低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia

51

低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets

52

特发性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy

53

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

54

特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

55

特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis

56

IgG4相关性疾病 IgG4 related Disease

57

先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

58

异戊酸血症 Isovaleric Acidemia

59

卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome

60

朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis

61

莱伦氏综合征 Laron Syndrome

62

Leber遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy

63

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

64

淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

65

赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance

66

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency

67

枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease

68

马凡综合征 Marfan Syndrome

69

McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome

70

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

71

甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia

72

线粒体脑肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy

73

黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis

74

多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy

75

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

76

多发性硬化 Multiple Sclerosis

77

多系统萎缩 Multiple System Atrophy

78

肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy

79

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency

80

新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus

81

视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica

82

尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease

83

非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness

84

Noonan综合征 Noonan Syndrome

85

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency

86

成骨不全症(脆骨病) Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)

87

帕金森病(青年型、早发型) Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)

88

阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

89

黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome

90

苯丙酮尿症 Phenylketonuria

91

POEMS综合征 POEMS Syndrome

92

卟啉病 Porphyria

93

Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome

94

原发性联合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency

95

原发性遗传性肌张力不全 Primary Hereditary Dystonia

96

原发性轻链型淀粉样变 Primary Light Chain Amyloidosis

97

进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

98

进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy

99

丙酸血症 Propionic Acidemia

100

肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis

101

肺囊性纤维化 Pulmonary Cystic Fibrosis

102

视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa

103

视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma

104

重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia

105

婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)

106

镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease

107

Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome

108

谷固醇血症 Sitosterolemia

109

脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)

110

脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy

111

脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia

112

系统性硬化症 Systemic Sclerosis

113

四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency

114

结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex

115

原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia

116

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

117

威廉姆斯综合征 Williams Syndrome

118

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome

119

X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia

120

X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy

121

X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease
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