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關於公布第一批罕見病目錄的通知

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關於公布第一批罕見病目錄的通知
國衛醫發〔2018〕10號
2018年5月11日
發布機關:衛生健康委 科技部 工業和信息化部 藥監局 中醫藥局
衛生健康委網站

關於公布第一批罕見病目錄的通知

國衛醫發〔2018〕10號

各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團衛生計生委、科技廳(委、局)、工業和信息化主管部門、食品藥品監督管理局、中醫藥管理局:

為貫徹落實中共中央辦公廳、國務院辦公廳《關於深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》,加強我國罕見病管理,提高罕見病診療水平,維護罕見病患者健康權益,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》。現印發你們,供各部門在工作中參考使用。

國家衛生健康委員會

科學技術部

工業和信息化部

國家藥品監督管理局

國家中醫藥管理局

2018年5月11日

(信息公開形式:主動公開)

第一批罕見病目錄


序號 中文名稱 英文名稱
1
21-羥化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency
2
白化病 Albinism
3
Alport 綜合徵 Alport Syndrome
4
肌萎縮側索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis
5
Angelman 氏症候群(天使綜合徵) Angelman Syndrome
6
精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency
7
熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症) Asphyxiating Thoracic Dystrophy

(Jeune Syndrome)

8
非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9
自身免疫性腦炎 Autoimmune Encephalitis
10
自身免疫性垂體炎 Autoimmune Hypophysitis
11
自身免疫性胰島素受體病 Autoimmune Insulin Receptopathy

(Type B insulin resistance)

12
β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency
13
生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency
14
心臟離子通道病 Cardic Ion Channelopathies
15
原發性肉鹼缺乏症 Carnitine Deficiency
16
Castleman病 Castleman Disease
17
腓骨肌萎縮症 Charcot-Marie-Tooth Disease
18
瓜氨酸血症 Citrullinemia
19
先天性腎上腺發育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰島素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌無力綜合徵 Congenital Myasthenic Syndrome
22
先天性肌強直(非營養不良性肌強直綜合徵) Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23
先天性脊柱側彎 Congenital Scoliosis
24
冠狀動脈擴張病 Coronary Artery Ectasia
25
先天性純紅細胞再生障礙性貧血 Diamond-Blackfan Anemia
26
Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester Disease
27
法布雷病 Fabry Disease
28
家族性地中海熱 Familial Mediterranean Fever
29
范可尼貧血 Fanconi Anemia
30
半乳糖血症 Galactosemia
31
戈謝病 Gaucher’s Disease
32
全身型重症肌無力 Generalized Myasthenia Gravis
33
Gitelman 綜合徵 Gitelman Syndrome
34
戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I
35
糖原累積病(I型、Ⅱ型) Glycogen Storage Disease (Type I、II)
36
血友病 Hemophilia
37
肝豆狀核變性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38
遺傳性血管性水腫 Hereditary Angioedema (HAE)
39
遺傳性大疱性表皮鬆解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa
40
遺傳性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance
41
遺傳性低鎂血症 Hereditary Hypomagnesemia
42
遺傳性多發腦梗死性痴呆 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43
遺傳性痙攣性截癱 Hereditary Spastic Paraplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45
同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia
46
純合子家族性高膽固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia
47
亨廷頓舞蹈病 Huntington Disease
48
HHH綜合徵 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49
高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
50
低鹼性磷酸酶血症 Hypophosphatasia
51
低磷性佝僂病 Hypophosphatemic Rickets
52
特發性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy
53
特發性低促性腺激素性性腺功能減退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54
特發性肺動脈高壓 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55
特發性肺纖維化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56
IgG4相關性疾病 IgG4 related Disease
57
先天性膽汁酸合成障礙 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58
異戊酸血症 Isovaleric Acidemia
59
卡爾曼綜合徵 Kallmann Syndrome
60
朗格漢斯組織細胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis
61
萊倫氏綜合徵 Laron Syndrome
62
Leber遺傳性視神經病變 Leber Hereditary Optic Neuropathy
63
長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64
淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65
賴氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance
66
溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67
楓糖尿症 Maple Syrup Urine Disease
68
馬凡綜合徵 Marfan Syndrome
69
McCune-Albrigh綜合徵 McCune-Albright Syndrome
70
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71
甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia
72
線粒體腦肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy
73
黏多糖貯積症 Mucopolysaccharidosis
74
多灶性運動神經病 Multifocal Motor Neuropathy
75
多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏症 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76
多發性硬化 Multiple Sclerosis
77
多系統萎縮 Multiple System Atrophy
78
肌強直性營養不良 Myotonic Dystrophy
79
N-乙酰穀氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency
80
新生兒糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus
81
視神經脊髓炎 Neuromyelitis Optica
82
尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease
83
非綜合徵性耳聾 Non-Syndromic Deafness
84
Noonan綜合徵 Noonan Syndrome
85
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86
成骨不全症(脆骨病) Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87
帕金森病(青年型、早髮型) Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
88
陣發性睡眠性血紅蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
89
黑斑息肉綜合徵 Peutz-Jeghers Syndrome
90
苯丙酮尿症 Phenylketonuria
91
POEMS綜合徵 POEMS Syndrome
92
卟啉病 Porphyria
93
Prader-Willi綜合徵 Prader-Willi Syndrome
94
原發性聯合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency
95
原發性遺傳性肌張力不全 Primary Hereditary Dystonia
96
原發性輕鏈型澱粉樣變 Primary Light Chain Amyloidosis
97
進行性家族性肝內膽汁淤積症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98
進行性肌營養不良 Progressive Muscular Dystrophy
99
丙酸血症 Propionic Acidemia
100
肺泡蛋白沉積症 Pulmonary Alveolar Proteinosis
101
肺囊性纖維化 Pulmonary Cystic Fibrosis
102
視網膜色素變性 Retinitis Pigmentosa
103
視網膜母細胞瘤 Retinoblastoma
104
重症先天性粒細胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia
105
嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106
鐮刀型細胞貧血病 Sickle Cell Disease
107
Silver-Russell綜合徵 Silver-Russell Syndrome
108
谷固醇血症 Sitosterolemia
109
脊髓延髓肌萎縮症(肯尼迪病) Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
110
脊髓性肌萎縮症 Spinal Muscular Atrophy
111
脊髓小腦性共濟失調 Spinocerebellar Ataxia
112
系統性硬化症 Systemic Sclerosis
113
四氫生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency
114
結節性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex
115
原發性酪氨酸血症 Tyrosinemia
116
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117
威廉姆斯綜合徵 Williams Syndrome
118
濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵 Wiskott-Aldrich Syndrome
119
X-連鎖無丙種球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia
120
X-連鎖腎上腺腦白質營養不良 X-linked Adrenoleukodystrophy
121
X-連鎖淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease

本作品是中華人民共和國的法律法規,國家機關的決議、決定、命令和其他具有立法、行政、司法性質的文件,及其官方正式譯文。根據《中華人民共和國著作權法》第五條,本作品不適用於該法,在中國大陸和其他地區屬於公有領域


註:中文維基文庫社群認為,中華人民共和國公務演講,不總是具有立法、行政、司法性質的文件。

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